在肿瘤的精准医疗领域,NTRK融合基因的发现为临床带来了新的治疗选择。最新发表的一篇系统性综述为我们揭开了NTRK融合基因在实体肿瘤中的流行率之谜,并探讨了其在结直肠癌治疗中的潜在价值。
【CMT&CHTV 文献精粹】
导语:在肿瘤的精准医疗领域,NTRK融合基因的发现为临床带来了新的治疗选择。最新发表的一篇系统性综述为我们揭开了NTRK融合基因在实体肿瘤中的流行率之谜,并探讨了其在结直肠癌治疗中的潜在价值。
在精准医疗的大背景下,靶向治疗已成为肿瘤治疗的重要方向。NTRK基因融合作为一种罕见的体细胞突变,在多种癌症类型中被发现,并展现出对特定靶向治疗的敏感性。然而,由于其在不同肿瘤中的发生率较低,加之检测方法的局限性,使得NTRK融合基因的流行病学特征和最优检测策略尚不明确。这不仅对临床治疗提出了挑战,也给卫生系统的整合带来了显著困难。
2023年3月,一篇题为《Systematic review of NTRK 1/2/3 fusion prevalence pan-cancer and across solid tumours》的文章在《Scientific Reports》杂志发表,为我们理解这一难题提供了新的视角。
研究方法
本文是一项系统性综述,旨在广泛搜集和评估NTRK融合基因在成人和儿童实体肿瘤中的流行率。本综述共纳入160项研究的系统性回顾,研究者遵循PRISMA指南,通过Medline、Embase和Cochrane数据库进行文献检索,并纳入2010年后发表的、样本量符合最低要求的论文。研究者使用定制的11项检查表对纳入研究进行质量评估,并在满足特定标准的情况下,对不同癌症类型的NTRK融合流行率进行数据汇总和Meta分析。
内容概述
NTRK融合基因的流行率概况
本研究揭示了NTRK基因融合在不同癌症中的流行率,结果显示,成人泛癌种的NTRK融合流行率介于0.03%至0.70%之间,而在使用RNA为基础的检测方法时,这一比率更高。在常见的癌症类型中,如结直肠癌,NTRK融合的检出率始终低于0.5%。这一数据为临床医生提供了关于NTRK融合基因在成人癌症中的大致流行情况,对于评估靶向治疗的潜在适用范围具有重要意义。
检测方法对流行率的影响
研究发现,使用基于RNA的NGS检测方法时,NTRK融合的检出率较高,而使用免疫组化(IHC)或循环肿瘤DNA(ctDNA)检测时,检出率较低。这表明检测技术的敏感性和特异性对于识别NTRK融合基因至关重要。此外,研究还指出,仅有35.6%的研究使用了适当的方法和足够的样本量来识别NTRK融合,这可能会影响到流行率的准确估计。
儿科癌症中的NTRK融合
儿科癌症患者的NTRK融合流行率较成人更高,范围从0.44%至3.33%。这一发现提示了在儿科癌症中,NTRK融合基因可能是一个更为重要的治疗靶点。然而,儿科癌症的样本量通常较小,这可能会影响到流行率估计的准确性。
分化型癌症的NTRK融合流行率
在某些罕见的分化型癌症中,如分泌性乳腺癌和分泌性唾液腺癌,NTRK融合的流行率异常高,分别为88.64%和83.33%。这些数据强调了在这些特定癌症类型中,NTRK融合基因靶向治疗的潜在价值。
结直肠癌中的NTRK融合
在结直肠癌中,NTRK融合的流行率较低,但研究指出,在微卫星不稳定性高(MSI-H)或缺乏已知驱动突变的结直肠癌中,NTRK融合的检出率更高。这为开发针对这些特定分子亚型的结直肠癌患者的个性化治疗策略提供了依据。
上述结果对临床治疗具有重要指导意义,可协助医生识别出那些可能从NTRK靶向治疗中获益的患者群体。研究强调了使用高灵敏度检测方法的重要性,以确保不会遗漏潜在的NTRK融合阳性患者。并且,研究结果还提示了在儿科癌症和特定分子亚型癌症中,NTRK融合基因可能作为治疗靶点的潜力。
总结
本综述为我们提供了关于NTRK融合基因在结直肠癌及其他实体肿瘤中流行率的最新数据,并强调了NTRK融合基因的罕见性和在实体肿瘤中的广泛分布。研究指出,为了更好地预测流行率并为临床治疗提供指导,需要更大规模、标准化的基因组数据。此外,研究还呼吁建立共识,确定最佳的检测和筛选算法,以平衡成本、可及性和各种方法的准确性之间的权衡。尽管NTRK融合基因的流行率很低,但这项研究提供了一个全面的流行病学特征图谱,有助于公共卫生决策和将NTRK融合治疗纳入常规护理。
参考文献:
O'Haire S, Franchini F, Kang YJ, et al. Systematic review of NTRK 1/2/3 fusion prevalence pan-cancer and across solid tumours[J].Sci Rep. 2023;13(1):4116. Published 2023 Mar 13.
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