消化

克罗恩病与帕金森病的共同之处

作者:药明康德 来源:学术经纬 日期:2018-01-15
导读

         克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种炎症性肠病,它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。西奈山伊坎医学院 (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 和耶鲁大学医学院 (Yale University School of Medicine) 的研究人员对德裔犹太人群中的2066名CD患者和3633名健康志愿者的外显子组进行了测序,并且进行了全基因组关联分析。

关键字:  CD |  | PD |  | 关联分析 |  |  

        克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种炎症性肠病,它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。西奈山伊坎医学院 (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 和耶鲁大学医学院 (Yale University School of Medicine) 的研究人员对德裔犹太人群中的2066名CD患者和3633名健康志愿者的外显子组进行了测序,并且进行了全基因组关联分析。分析结果表明在LRKK2基因上的两种突变与CD患病风险相关。有趣的是,过去的研究表明LRKK2基因与帕金森病 (Parkinson’s disease, PD) 的患病风险相关。这项研究发现的两种基因突变中一种 (N208D) 会增加CD风险,而另一种(N551K) 则会降低CD风险。在总计24570名CD患者, PD患者和健康志愿者中对LRKK2基因位点上其它变异的进一步分析发现基因变异对CD和PD风险的影响是相似的。例如激发LRKK2活性的基因变异都会增加CD和PD的患病风险,而对LRKK2活性没有影响或降低其活性的基因突变会降低CD和PD的患病风险。这一发现可能对进一步了解CD和PD的疾病机理和疗法开发有重要影响。

        原始出处:

        Ken Y. Hui,et al.,Functional variants in the LRRK2 gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease.Sci Transl Med.10 Jan 2018:Vol. 10, Issue 423, eaai7795.

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